Близнецы с болезнью Дюшена

Нолан и Джек Виллис, близнецы из штата Нью-Йорк, вместе с другими десятью ребятами приняли участие в клиническом испытании, которое привело прошлой осенью к одобрению первого в мире лекарства для их редкой мышечной болезни.

Теперь эти дети снова участники опыта, но на этот раз иного сорта: будут ли страховщики покрывать расходы на неоднозначный препарат «Эксондис 51», лечение которым в течение года может обойтись более чем в один миллион долларов, хотя до сих пор неясно действует ли он.

Страховая компания ребят, «Экселлус Блю Кросс Блю Шилд», отказалась покрывать эти расходы, поскольку близнецы, которым сейчас по 15 лет, больше не могут ходить. Их болезнь, мышечная дистрофия Дюшена, катастрофически влияет на их состояние и вызывает дегенерацию мышц, убивая многих больных к концу их третьего десятка.

«Я мечусь между отчаянием и грустью», – недавно сказала их мать, Элисон Уиллис Хок, когда узнала, что запрос на покрытие был отклонён. Теперь компания, которая продаёт лекарство, «Сарепта Терапевтикс», оплачивает лечение, но Хок не знает, как долго это продолжится.

Отчаяние в голосе Хок отражает отрезвляющую реальность для семей мальчиков, страдающих этой болезнью, обрадовавшихся прошлой осенью по поводу одобрения лекарства. Поскольку Федеральное управление по контролю за лекарствами перекрыло решение своих собственных экспертов – которые не были уверены в том, что «Эксондис 51» показал достаточно удовлетворительные результаты – и дало условное одобрение препарата, многие страховщики отказываются покрывать расходы на лекарство или вводят серьёзные ограничения, которые делают препарат для пациентов недоступным.

История «Эксондиса 51» поднимает сложные и эмоционально окрашенные вопросы по поводу того, что случается, если министерство одобряет дорогое лекарство на основе слабых доказательств. На деле медицинские страховщики стали на голову выше управления, определяя кто получит лекарство.

Споров типа этого, по поводу лекарства от болезни Дюшена, скорее всего, станет больше в этом месяце. Федеральный закон, принятый в прошлом году, велит управлению убрать барьеры при одобрении лекарств и медицинских аппаратов, а его новый руководитель, доктор Скотт Готтлиб, назван в управлении более гибким, особенно когда дело касается редких детских болезней.

Хотя страховщики раньше покрывали расходы на лекарства от редких болезней без вопросов, теперь ситуация может измениться в связи с выходом на рынок очень дорогих лекарств. Фармацевтическая промышленность пустилась в ожесточённую битву за одним постоянно растущим демографическим сегментом: около 30 миллионов человек в США, около 10% населения, живущих с одним из почти 7 000 редких заболеваний.

Одобрение министерством «Эксондиса 51» вызвало протесты некоторых страховщиков, которые отказываются сотрудничать и говорят, что опасаются кумулятивного влияния таких невероятно дорогих лекарств на стоимость медицинского обслуживания. Компания «Антем», один из крупнейших страховщиков, назвала «Эксондис 51» «экспериментальным», потому что Федеральное управление по лекарственным средствам оставило за собой право отозвать его с рынка если будущие клинические исследования покажут, что оно не действует.

Другой страховщик, «Примера Блю кросс», дошёл до того, что стал требовать мышечную биопсию для покрытия лекарства, но потом отменил это требование.

«Я читаю много отказов», – сказала Кристина МакШерри, которая до недавнего времени работала исполнительным директором адвокатской группы «Джетт фандейшен», помогающей семьям при судах со страховыми компаниями. Её страховщик, «Блю кросс Блю Шилд оф Массачусетс», покрывает расходы на лекарства для её сына до апреля следующего года. «Очень досадно что приходится так тяжело бороться и жертвовать многим, сражаясь при этом со страховыми компаниями».

Высокая цена лекарства вызывает споры. В то время как производитель заявил, что «Эксондис 51» стоит около 300 000 долларов в год на одного ребёнка, цена, основанная на клинической оценке, может быть намного выше. Для дюжины мальчиков в ходе основного клинического исследования, средняя цена оказалась вдвое выше чем определил производитель – 750 000 на каждого.

«Я думаю, многие сторонники лекарства думали, что его вывод на рынок является их целью, – сказал доктор Аарон Кессельбаум, доцент медицины Гарвардского университета, который голосовал против одобрения лекарства в составе наблюдательного комитета Управления по лекарственным средствам. – Целью сторонников должны быть вывод продукта на рынок и обеспечение его ценовой доступности».

Одобрение управлением «Эксондиса 51», также известного как этеплирсен, стало следствием тщательно подготовленной кампании адвокатов пациентов. Докторт Роберт Калифф, бывший глава управления по лекарственным средствам, игнорировал мнение профессиональных экспертов своего ведомства, которые считали лекарство не более чем научным элегантным плацебо.

Условный зелёный свет, данный «Эксондису 51», это часть скоростного шоссе, которое повзоляет управлению выпускать крайне необходимые лекарства на основании ранних, если не малоубелительных доказательств эффективности.

До появления препарата не существовало одобренного лечения для детей с болезнью Дюшена. «Эксондис 51» может помочь защитить мышечные клетки от дегенерации, производя особую форму дистрофина, белка, которого не хватает у больных с генетической мутацией. Мальчикам в подростковом возрасте уже нужны кресла-коляски, а их сердца и лёгкие постепенно отказывают. В США болезнью Дюшена страдают от 9 000 до 12 000 человек. У около 13 процентов из них генетическая мутация побеждется новым лекарством.

Скептики доказывают, что незначительные исследования не могут продемонстрировать значительного улучшения, показывая лишь незначительное увеличение уровня дистрофина. Но другие, включая родителей детей, настаивают на том, что лекарство работает, или, по крайней мере, исследования стоит проводить.

«Мне кажется, что у меня есть шанс пожить дольше, чем я думал», – сказал Патрик Денгер, 22 года, который еженедельно с декабря получает инъекции. Расходы на его лечение покрывались пока его отец не получил новую работу, и семья не перешла на обслуживание в «Этну», которая сказала, что не будет платить, так как парень слишком старый и не может ходить. На время подачи апелляции лечение оплачивал производитель будет покрывать его расходы.

Денгер считает, что его состояние стабилизировалось, позволяя ему роскошь планировать будущее. Он колясочник, ездит на собственном микроавтобусе и работает неполный день в супермаркете на административной должности. Он недавно окончил университет в Новой Англии.

Помимо «Антем», «Экспресс скриптс», которая управляет расходами на медобслуживание страховых компаний и крупных работодателей, исключила «Эксондис 51» из своего национального списка. Другие страховщики, включая «Юнайтед Хелс», «Этну» и «Хуману», будут покрывать расходы на него в некоторых случаях – если мальчик младше лет, или он может пройти определённое расстояние. Через шесть месяцев в большинстве случаев страховщики требуют доказательств, что препарат действует.

Страховые компании также ограничивают покрытие на использование похожего дорогого лекарства, «Спинразы», которым лечат другое редкое заболевание, спинальную мышечную атрофию. Управление по лекарственным средствам дало разрешение на его использование в декабре, но многие страховщики покрывают лечение только младенцев и маленьких детей с крайне тяжёлыми формами болезни, если эффективность клинически доказана.

Джим Редмонд, представитель «Экселлуса», сказал, что компания не комментирует отдельные дела и добавил, что политика по поводу «Эксондиса 51», которая требует, чтобы пациент мог ходить, была определена фармакологами и терапевтами, которые оценивали доказательства.

Хок, работающая фармацевтом рядом со своим домом в Фаеттвилле недалеко от Сиракуз, отметила, что многие новые лекарства от рака дают мало надежды в долгой перспективе, но их пока покрывают. «Лекарства продлевают жизнь на три месяца, и их оплачивают, – сказала она. – Мои дети с этим лекарством могут жить годами».

Даст ли «Эксондис 51» мальчикам несколько лет, чтобы вырасти, до сих пор неясно. «Сарепте» предстоит долгий путь. Лекарство одобрено только на биотехническом уровне. Теперь нужно доказать инвесторам, что уровень продаж будет достаточным, чтобы финансировать производство лекарства для лечения большего числа мальчиков с болезнью Дюшена. Возможно поэтому руководители «Сарепты» заявили, что средняя цена «Эксондиса 51» на одного пациента в год составляет 300 000 долларов в год.

«Это не точно, – говорит Дэвид Лассен, глава клинического отделения «Прайм терапевтикс», которая управляет страховыми полисами более чем 20 миллионов американцев. – Даже основываясь на небольшом количестве данных, мы считаем, что оценка занижена». Он приводит диапазон от 750 000 до 1,5 миллионов в год, намного больше, чем революционные лекарства типа препарата для лечения кистозного фиброза, продаваемого фирмой «Вертекс», который обходится в 250 000 в год.

«Сарепта» настаивает, что цена в 300 000 это номинал, подразумевая скидки для страховщиков и тот факт, что не все будут принимать препарат еженедельно. Вдобавок предполагается, что препарат начнут принимать малыши, которые весят меньше.

«Мы заметили, что для мальчиков постарше в более тяжёлом состоянии, цена оказывается выше», – сказал доктор Эд Кайе, генеральный директор «Сарепты».

Многие родители, чьи дети страдают болезнью Дюшена, беспокоятся, что страховщики откажутся платить, если будут одобрены и другие дорогие лекарства, которые будут заменять «Эксондис 51». Им уже не по себе от решения «Пи Ти Си терапевтикс» установить цену на ранее дешёвый стероид, Дефлазокарт, в размере около 35 000 долларов в год. Многие семьи покупали его за границей за 1 600 долларов в год. Они говорят, что у них нет выбора.

«Нам нужно что-нибудь, чтобы остановить прогресс болезни насколько возможно, пока не появится средство лучше», – говорит Мишель Лесснер-Гонсалес, чей четырнадцатилетний сын, Николас, ждёт решения иллинойского отделения «Медикейд» о том, как оно будет покрывать «Эксондис 51». Тем временем её сын теряет способность ходить, основание для покрытия.

Некоторые страховые компании отметили недостаток клинических доказательства что препарат работает, особенно при лечении больших детей, которые не могут ходить. «Антем», заявившая, что клинический результат от применения «Эксондиса 51» не был продемонстрирован, говорит, что при принятии решения полагалась на мнение сторонних экспертов и с нетерпением ожидает результатов дальнейших исследований.

Крейг Бёрнс, вице-президент по исследовательской деятельности компании «Америкас хелс иншуранс пленс», отраслевой группы страховщиков, сказал, что её члены в трудном положении. «Неизвестного об этом лекарстве больше чем известного, – сказал он. – И поэтому основные игроки в затруднении».

Доктор Кайе, который объявил о своём уходе из «Сарепты» в конце текущего года, сказал, что он провёл последние несколько месяцев разъезжая по стране, чтобы обсудить свою ситуацию с руководителями страховых компаний. Как и другие компании, занимающиеся продажей лекарств от редких болезней, «Сарепта» наняла команду сотрудников, которые помогают пациентам с оплатой расходов, и компания будет оплачивать лечение тем пациентам, которые не могут себе его позволить.

«Я думаю, страховщики обеспокоены. Они беспокоятся о своём тыле, и они пытаются убедиться в том, что правильно расходуют свои деньги», – сказал доктор Кайе. Но когда они сталкиваются с частными случаями, трудно сказать: «Нет, вам не положено», потому что альтернативы нет.

Брайан Денгер, отец Патрика, сказал, что надеялся на большее, когда появился «Эксондис 51». Он потерял другого сына, Мэтью, из-за болезни Дюшена в 2013 году, когда сыну было 20.

«Я думал, что дело пойдёт более успешно, – сказал он. – А теперь мы снова в той точке, когда придётся опять бороться.

Стоит отметить, что сегодня принято решение отменить «Обамакер», а на следующей неделе начинается суд на Мартином Шкрели, который задрал цену на производимое его компанией лекарство с 13.50 долларов до 750 за одну таблетку.

0

0